体检发现甲状腺结节，好多东说念主第一反映是战抖。作念了细针穿刺（FNA）后，淌若病理陈诉成功写着“良性”或“恶性”，群众心里反而安稳了——良性不雅察，恶性手术。

但临床上最让东说念主纠结的，是那份"难舍难离"的陈诉：“兴趣不解确的细胞非典型病变（AUS/FLUS）”或“滤泡性肿瘤/可疑滤泡性肿瘤（FN/SFN）”。作念手术切除吧，怕白挨一刀（因为可能是良性）；不切除吧，又怕是恶性肿瘤而徘徊了处理的时机。靠近这种“灰色地带”，基因检测已成为冲破僵局、赞助决策的“金钥匙”，只需期骗穿刺剩下的细胞，就能帮医师和患者看清结节的“真面貌”。

PART1

为什么穿刺服从会“难舍难离”？

甲状腺细胞的形式复杂，有些良性结节（如结节性甲状腺肿）和某些类型的甲状腺癌（如滤泡状癌）长得太像了，仅靠细胞形式很难辞别。根据Bethesda系统（甲状腺细胞病理学陈诉系统），这类情况被归为Bethesda Ⅲ/Ⅳ类。其中，Bethesda Ⅲ类界说是兴趣不解确的细胞非典型病变（AUS/FLUS），恶性风险约10%-30%；Bethesda Ⅳ类界说是滤泡性肿瘤或可疑滤泡性肿瘤（FN/SFN），恶性风险约25%-40%（图1）[1]。

图1 TBSRTC 分类恶性风险与科罚推选

已往，靠近这两类服从，医师相通只可提倡患者一段时候后类似穿刺。这不仅加多了患者的身心包袱，还可能导致过度援助（切了良性结节）或援助延误。

PART2

基因检测：给结节作念“分子身份证”

基因检测是寻找那些只好癌细胞才有的特定基因变异。淌若结节细胞里发现了这些“坏分子”，那它简略率即是恶性的；淌若莫得，良性的可能性就极大。

01.中枢“嫌疑东说念主”：BRAF基因突变

这是甲状腺乳头状癌（PTC，最常见的甲状腺癌）中最常见、最特异的美艳物。BRAF基因突变中最常见的类型是BRAF V600E突变，占BRAF基因总计突变的90%以上。一朝检出，甲状腺结节恶性风险达到99.8%，基本不错确诊为甲状腺乳头状癌。关于Bethesda Ⅲ/Ⅳ类结节东说念主群，淌若检测出该突变，则频繁提倡成功办术援助[2]。

02.其它关节脚迹

除了BRAF基因，还有一些基因也能提供热切信息：

①RET基因交融：亦然PTC常见、特异性止境高的美艳物，与RBAF基因突变之间互斥，高发于儿童或受过放射影响东说念主群。关于Bethesda Ⅲ/Ⅳ类结节东说念主群，淌若检测出该变异，开云则频繁提倡成功办术援助[3]。

②RAS基因突变：这个比拟独特，它既可见于良性滤泡性腺瘤，也可见于恶性滤泡状癌。关于Bethesda Ⅲ/Ⅳ类结节，天然不行成功定性，但RAS基因突变领导该结节具有“肿瘤属性”，即使是良性也有潜在恶变风险，频繁提倡密切随访或辞谢性切除，而非竣工放任[4-5]。

③TERT基因突变：这是一个“危机信号”，关于Bethesda Ⅲ/Ⅳ类结节，淌若检测出该突变，则频繁提倡成功办术援助。淌若它与BRAF基因同期存在（双突变），领导肿瘤侵袭性更强、更易复发，需要更积极的手术规模[6]。

④RET基因突变：甲状腺髓样癌（MTC）中最常见、最特异的美艳物。MTC具有一定的家眷遗传倾向，险些总计的遗传性MTC王人捎带有RET胚系突变，而空闲MTC约有一半捎带有RET体系突变。关于Bethesda Ⅲ/Ⅳ类结节东说念主群，淌若检测出该突变，可根据不同突变位点的风险进度选拔不同的决策进行辞谢及援助[3、7、8]。

此外，还有TP53基因突变、PIK3CA基因突变、PAX8-PPARγ重排等，也王人可用于赞助评估结节良恶性。

03.“排他性”价值：阴性服从兴趣

淌若上述常见脱手基因检测服从全是阴性，这意味着甲状腺结节很简略率是良性的！此时，不错悠闲地取舍继续不雅察，幸免无谓要的手术。

图2 甲状腺癌不同组织亚型常见基因变异类型

PART3

结语

跟着技艺的跳跃，基因检测为结节良恶性会诊提供了新的想路。甲状腺结节基因检测，不是为了制造骄贵，而是为了捣毁不细则性。在阿谁“切与不切”的十字街头，它就像一盏明灯，用分子层面的凭据照亮前路（阳性：果断手术、阴性：悠闲不雅察）。在取舍基因检测时，提倡优先取舍多基因NGS检测（至少要袒护上述提到的基因），既能幸免单基因检测的不及和漏检，又能提供愈加全面的分析，从而更好地开拓后续援助决策的制定。

参考文件

[1]甲状腺癌基因检测与临床应用广东巨匠共鸣（2020版）

[2] Thyroid Carcinoma NCCN Guidelines 2025 V1

[3]甲状腺癌RET基因检测与临床应用巨匠共鸣（2021版）

[4] Head & neck，2022，44(6):1277-1300.

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[5] The Oncologist，2013，18(8):926-932.

[6] Nat Commun 2018;9:579.

[7]甲状腺髓样癌会诊与援助中国巨匠共鸣（2020版）

[8]甲状腺髓样癌诊疗CSCO指南（2022版）

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